Дослідження геному українців, проведене науковцями УжНУ, доповнило знання про різноманітність населення світу

У середу, 13 січня, в УжНУ відбулася прес-конференція приурочена презентації фундаментального дослідження генетичного різноманіття, проведеного групою вчених під керівництвом науковців Ужгородського національного університету, матеріали якого опубліковано у відкритому науковому журналі Giga Science. У вступному слові проректор УжНУ Мирослава Лендьел сказала, що «для будь-якого університету дуже важливими є результати наукової роботи, які мають національне, міжнародне і світове значення. На цій прес-конференції ми представляємо українській і світовій спільноті наукові результати які були досягнуті міжнародною командою, яку очолили науковці УжНУ. Завдання цього проекту – запровадити кращі світові технології, досвід у нашій країні».

Ректор університету професор Володимир Смоланка наголосив: «Символічно, що новий рік в УжНУ ми починаємо з добрих новин - представляємо результати великого дослідження, яке було проведено нами у співпраці з Оклендським Університетом (США), Національним інститутом раку (США), Пекінським геномним інститутом а також у співпраці з нашими колегами з усієї України, які забезпечували забір зразків крові. В результаті дослідження, яке є безпрецедентним для України і має загальносвітове наукове значення, ми поповнили генетичну карту Європи. Для нас важливим також було виявлення тих генетичних варіантів, мутацій які можуть показати схильність до тих або інших захворювань».

Результати дослідження не тільки інформують про генетичні варіанти медичного значення на цих територіях, але й дають змогу зрозуміти демографічні, історичні та доісторичні міграційні процеси через призму генетики.

Два десятиліття тому, після першої публікації карти геному людини, в світовій науці почався новий етап – вивчення і розуміння геномної різноманітності різних популяцій людей.  Кожна з них має генетичні варіанти («мутації»), що притаманні тільки їй і відсутні в інших народів.  Першим з великих проєктів, метою якого було описання таких відмінностей між людьми, був «Проєкт різноманітності геному людини (англ. HGDP)», започаткований відомим вченим італійського походження Лукою Каваллі Сфорза.  Величезні міжнародні зусилля були докладені, щоб зареєструвати та описати на карті світу усі важливі геномні варіанти.  Задля побудови цієї карти вчені проводили дослідження геномів осіб з різних географічних регіонів і популяцій, проте вирішальні прогалини ще досі не заповнені. Однією з таких «білих плям»на генетичній карті світу є Східна Європа і Великий Євразійський степ.

Україна є ключовою для розуміння геномного різноманіття людей у цій частині світу, оскільки вона є найбільшою країною, розташованою повністю в Європі з населенням, яке сформувалося в результаті тисячоліть міграцій, війн і асиміляцій. Віддавна ця територія служила доісторичним та історичним перехрестям для переселення людей по всій Європі та Азії. Саме на цих землях почалася експансія нашого виду, людини розумної, на територію заселену неандертальцями.  Тут оселялися ранні хлібороби, які тільки починали культивувати рослини і домашніх тварин. Через територію сучасної України проходили великі людські міграції Середньовіччя, а також торгові шляхи між Прибалтикою і Середземномор’ям, Європою та Азією давніми дорогами Шовкового шляху.

Керівник проекту від Ужгородського національного університету і автор статті, проф. Тарас Олексик зауважує: «Наше дослідження показує, що в Україні, країни, яка донині не була пріоритетною в дослідженнях людського геному, є значне і раніше невідоме генетичне різноманіття. Вивчаючи зразки ДНК українців ми знайшли понад 13 мільйонів генетичних варіантів, майже 500 000 з яких раніше були не задокументовані».

Ці генетичні варіанти, широко відомі як мутації, є результатом еволюційних і демографічних процесів, які формували генофонд українців протягом всієї історії. Зокрема, дослідження визначило медично значимі мутації, поширеність яких в геномі українців суттєво відрізняється порівняно з іншими європейськими популяціями.  Наприклад, деякі з виявлених мутацій були пов’язані з такими станами, як рак грудей, аутизм і вроджений амавроз Лебера (LCA), рідкісне успадковане захворювання очей.

Провідна дослідниця проекту та випускниця аспірантури УжНУ Христина Щубелка додає: «Ми справді знайшли багато випадків статистично достовірно різниці у частоті певних мутацій в українців порівняно з європейцями чи росіянами. До прикладу, певні частинки геному, які були доведено асоційовані з дефіцитом вітаміну D в українців зустрічаються порівняно частіше. Проте, це ще не означає, що в українців буде більш поширена недостатність цього вітаміну. Цю можливість потрібно вивчити і довести. Наразі настає той етап, коли ми повинні проводити подальші дослідження на основі знахідок нашого першого проекту і порівнювати фенотип (ознаки, які в людей проявляються) з генотипом (те, що закодовано в ДНК). І головне, нашими публічно доступними даними можуть користуватися українські та світові вчені».

Розшифрування коду  ДНК не було б можливим без клопіткої роботи вчених-біоінформатиків, які за допомогою комп’ютерних кодів та програм можуть прочитати і знайти сенс в 3 мільярдах нуклеотидів геному людини. Цю роботу очолив випускник факультету інформаційних технологій УжНУ Валтер Волфсбергер.

«Сучасні геномні дослідження продукують масивні обсяги даних. Якщо раніше вчений-генетик завжди працював у класичній лабораторії, то зараз велика частина роботи проводиться за екраном ПК та на потужних обчислювальних серверах. Саме один з таких УжНУ закуповує в 2021 році для проведення подальших геномних проектів. Це відкриває нові можливості для випускників ІТ сектору щодо застосування своїх знань у новітній та захопливій галузі», – зазначає він.

Дослідження геномної різноманітності України продемонструвало, що науковці в майбутньому повинні приділяти більше уваги популяціям, які колись вважалася такими, що не мають генетичної актуальності. Виходячи з результатів проекту, Тарас Олексик зазначає, що на Україну припадає приблизно чверть генетичної варіації, задокументованої в Європі. Це частина світу, яку не можна ігнорувати в майбутніх генетичних і біомедичних дослідженнях.

«Зважаючи на глибше розуміння того, як мутації впливають на хід захворювань, лікарі можуть персонально адаптовувати терапії  до генетичного профілю конкретних пацієнтів», - зазначивТарас Олексик. «Ось чому важливо мати детальні описи геномів народів світу. Ці знання можуть позитивно вплинути на здоров’я людини і навіть врятувати життя». Крім того, вченими булоідентифіковано багато мутацій, які були поширені в генах, пов’язаних з різноманітними хворобами, але їх точний ефект ще невідомий. Ці мутації можуть бути головними кандидатами для майбутніх біомедичних та клінічних досліджень.

Співзасновник та голова компанії BGI Янг Хуаньмін поділяє подібні настрої, обговорюючи питання долучення до цього геномного проєкту в Україні: «Оскільки ми заснували компанію BGI понад 20 років тому, ми пообіцяли слідувати духу HGP (проект геномних досліджень), а саме «Потрібний всім, Належить всім, Виконаний всіма та Загальними зусиллями». Україна є однією з найважливіших країн у Європі. Коли  ми заснували BGI, ми були в одному човні, бажаючи покращити життя для всіх і зробити все для того, щоб наше населення не  відставало у розробці нових препаратів та геномної медицини. Ми співпрацюватимемо над розробкою всіх технологій omics, будуючи такі технічні інфраструктури, як послідовність та аналіз великих даних, не тільки для досліджень, але й для інновацій нових засобів тестування та ліків, а також для геномної медицини».

Тарас Олексик, Володимир Смоланка та Янг Хуаньмін  за столом переговорів про секвенування

Дані проекту нині стали доступними для інших досліджень і вчені по всьому світу тепер можуть отримати доступ для проведення власних досліджень в областях від біології та медицини людини, до розгадки таємниць історії людства.

Над статтею працювали 28 співавторів, у тому числі сім з Ужгородського університету. До збору біологічних зразків долучилися багато лікарів-ендокринологів з різних куточків України. Поряд з Тарасом Олексиком співавторами від УжНУ є Валтер Волфсбергер, Христина Щубелка, Ольга Олексик, Патриція Болдіжар, Ярослава Гасинець та Володимир Смоланка.

Також варто зазначити, що  в Ужгородському національному університеті наразі виконується геномне дослідження прикордонної зони ЄС в рамках проекту «Партнерство для досліджень геному в Україні та Румунії» за підтримки  Спільної Операційної Програми Румунія-Україна 2014-2020. Геномні дані дозволять отримати найбільш детальну і об’єктивну картину генетичного різноманіття, побачити генетичне коріння, що сформувало сучасне населення Закарпаття та північної Румунії.